Indland

OUH-forskning: Undersøgelse af gener kan forudsige risiko for hjertesvigt

Genforskning kan nu hjælpe med at afgøre, hvem der risikerer at få alvorligt hjertesvigt. Arkivfoto.
En ny undersøgelse af patienter med uforklaret hjertesvigt i familien viser, at man ved at analysere deres gener kan udpege, hvem der senere i livet har en øget risiko for at udvikle sygdommen i alvorlig grad, og sætte ind med behandling tidligt.

Familier med sygdommen hjertesvigt tæt inde på livet kan nu få vished for, hvem der har risiko for at udvikle sygdommen i alvorlig grad. Det betyder, at man kan forebygge komplikationer senere i livet.

Nyheden er et resultat af en OUH-undersøgelse, foretaget på 111 vestdanske patienter fra hjertecentrene i Odense, Vejle, Aarhus og Aalborg og 436 af deres pårørende i perioden 2011-2017.

I spidsen for undersøgelsen står ph.d. Thomas Hey samt Jens Mogensen, professor på SDU og specialeansvarlig overlæge på Hjertemedicinsk Afdeling på OUH.

- Det er velkendt, at uforklaret hjertesvigt hos folk med normal kranspulsåre uden åreforkalkning, og hvor der i øvrigt ikke findes en kendt årsag til, at hjertets pumpefunktion er nedsat, er arveligt betinget i 30-40 procent af tilfældene. Men vi har fundet ud af, at hjertepatienter med varianter i et helt bestemt arveanlæg har en betydelig større risiko end andre sygdomsramte i forhold til at udvikle sygdommen i alvorlig grad senere hen, forklarer Jens Mogensen.

Ved at undersøge arveanlæg har forskerne fundet ud af, at mutationer i et bestemt arveanlæg er hyppige blandt danske patienter med hjertesvigt og forbundet med en alvorlig prognose.

Opdagelserne gør det muligt at tilbyde ikke bare den enkelte patient, men også patientens familiemedlemmer individuelle kontrolforløb og behandlinger, som kan mindske risikoen for ubehagelige overraskelser.

- Det betyder også, at vi nu kan undersøge både patienter, der har haft hjertesvigt, og deres familiemedlemmer for, om de har særlig risiko for at udvikle hjertesygdommen med alvorlige konsekvenser senere i tilværelsen, siger Jens Mogensen.

- Men det er også muligt helt at frikende de familiemedlemmer, som har det normale arveanlæg og ikke har samme risiko for alvorlig sygdom.

Hjertesvigt

Ved hjertesvigt er hjertemusklen svækket og derfor ikke i stand til at pumpe blodet effektivt nok rundt i kroppen. Det betyder, at blodtilførslen til de enkelte organer bliver mindre.

Der er mange årsager til hjertesvigt. Åreforkalknings-sygdom i hjertets kranspulsåre er den hyppigste, som især optræder blandt mennesker, der har haft en blodprop i hjertet.

Uforklaret hjertesvigt ses hos mennesker med normale kranspulsåre uden åreforkalkning, og hvor der i øvrigt ikke findes en kendt årsag til, at hjertets pumpefunktion er nedsat.

61.000 danskere har diagnosen hjertesvigt, og hvert år er der omkring 12.000, der får diagnosen.

Blandt de mest almindelige symptomer på hjertesvigt er:

Åndenød, fysisk udmattelse, væskeophobning i kroppen, irritationshoste, nedsat appetit og fordøjelsesgener, trykken for brystet, dårlig hukommelse, øget tendens til at svede samt kuldskærhed.

Mænd er særligt udsatte

Ifølge Jens Mogensen er det oplagt at tilbyde undersøgelserne til alle yngre patienter med hjertesvigt, der ikke umiddelbart har en forklaring.

- Det betyder meget, at vi nu har fået muligheden for at finde en gruppe mennesker med hjertesvigt, som har en større risiko for at udvikle alvorlige komplikationer. Derved er det muligt at iværksætte et effektivt kontrolprogram og starte behandling tidligere end ellers. Dermed kan vi mindske risikoen for alvorlig sygdom, hvilket naturligvis har stor betydning for de sygdomsramte familier. De fleste familier er ofte klar over, at der er flere med hjertesygdom i familien og meget glade for, at der bliver taget hånd om dem, siger han.

Det er ofte yngre mennesker, som rammes af sygdommen, og derfor er det - også ud fra et samfundsmæssigt perspektiv - væsentligt at iværksætte tidlig behandling og øge muligheden for at blive på arbejdsmarkedet, påpeger professoren.

Undersøgelsen er især relevant for mænd: Her udvikler 60 procent med den særlige genvariant alvorlige komplikationer som svært hjertesvigt eller alvorlige hjerterytmeforstyrrelser, før de er fyldt 40 år. Kvinderne har en væsentligt bedre prognose.

Der foretages kliniske undersøgelser af patienter med hjertesvigt på alle danske sygehuse. Der har hidtil været forskellig praksis for, hvilke patienter som tilbydes genetiske undersøgelser, og der er tiltag i gang for at udarbejde fælles retningslinjer i Danmark.

Undersøgelsen er netop blevet offentliggjort i det ansete amerikanske tidskrift Circulation: Heart Failure.

0/0

Tophistorier

Annonce
Indland For abonnenter

Hjertesvigt i generne: Undersøgelse gav 21-årige Emmy svar på, om hun ville arve sin fars alvorlig hjertesygdom

Annonce
Annonce
Ringkøbing

- Hvis man står stille og roligt nede i bageriet, kan du høre, at de skriger inde over køl og frost

Danmark

Se billederne: Master Fatman bisættes med farver, samba og rustvognscykel

Indland

OUH-forskning: Undersøgelse af gener kan forudsige risiko for hjertesvigt

Tophistorier

Danmark

Carl Holst udgiver ny bog: Føler sig svigtet af Lars Løkke Rasmussen

Indland For abonnenter

VUC Syd fortsætter salg af kunst og designmøbler: Daybed til 83.000 solgt med kæmpe tab

Indland

Lægernes formand: - Flere kommer til at stå uden en fast praktiserende læge

Indland

Efter lynbehandling for blodprop: - Før I tiden døde man af sådan noget

Indland

Lars fik lynbehandling for blodprop: Nu skal alle danskere kunne få det samme

Indland

Speciallæger vil gerne arbejde mere for at nedbringe lange ventetider